Genética y contexto en la endometriosis

Un estudio reciente liderado por la doctora Dora Koller, investigadora del IR Sant Pau y paciente de endometriosis, respalda una realidad clave: la endometriosis es una patología compleja, sistémica y heterogénea.

El trabajo, basado en datos de 1,4 millones de mujeres —entre las que se incluye a más de 100.000 diagnosticadas—, ha identificado 80 regiones del genoma asociadas a la enfermedad, 37 de las cuales no habían sido descritas previamente, lo que significa un gran avance en la comprensión de la enfermedad.

Cinco de esas regiones también se asociaron con la adenomiosis, una enfermedad relacionada pero distinta a la endometriosis. Si quieres entender esa diferencia, puedes leer Endometriosis y adenomiosis: ¿son lo mismo?.

En palabras de la propia autora:

«Cuando estudiamos una enfermedad, necesitamos entender su base biológica. Si no sabemos qué está ocurriendo a nivel molecular, es muy difícil desarrollar tratamientos eficaces o mejorar el diagnóstico».

El estudio aporta además un matiz decisivo: la predisposición genética por sí sola no explica el desarrollo de la enfermedad. Al combinar el riesgo poligénico con la información clínica, los investigadores encontraron que en algunos casos los síntomas y las comorbilidades pesan más que la propia genética a la hora de identificar la enfermedad. Un resultado que cuestiona la idea de que el riesgo genético sea siempre el principal indicador, y que refuerza la importancia de una evaluación clínica completa.

Como menciona la propia Dra. Koller:

«En la práctica clínica, los síntomas siguen siendo una pieza clave. Escuchar a las pacientes y comprender su historia clínica es esencial a la hora de orientar el diagnóstico».

Tres hallazgos clave desde el laboratorio a la vida real

Para entender mejor cómo este hito científico se traslada a la realidad de las pacientes, la Dra. Signe Altmäe (coautora del estudio e investigadora en la Universidad de Granada) participó en un encuentro online organizado por las asociaciones EndoMadrid y Territorio Salud para presentar el estudio a pacientes y socias, y allí aportó luz sobre tres pilares fundamentales:

• La fatiga merece atención propia: muchas personas con endometriosis experimentan un cansancio extremo que va más allá de lo que explicaría el dolor. El estudio analizó esa relación y encontró algo inesperado: la predisposición genética a la fatiga crónica se asoció con un mayor riesgo de desarrollar endometriosis. Es un hallazgo que todavía necesita confirmarse, pero apunta a que la relación entre ambas es más compleja de lo que se asumía, y a que el agotamiento merece abordarse de forma específica y no solo como consecuencia del dolor.
• Nuevas perspectivas de tratamiento a medio plazo (sin hormonas): al mapear estos genes, la ciencia ha descubierto que coinciden con dianas de fármacos que ya se utilizan de forma segura para otras condiciones médicas. Esto abre la puerta al «reposicionamiento» de medicamentos existentes; una estrategia que podría permitir el desarrollo de tratamientos futuros que no dependan exclusivamente de la supresión hormonal.
• Los genes como un horno de gas: en el encuentro se utilizó una analogía muy clara. Los genes funcionan como el combustible que está ahí, pero se necesita un «detonante» o trigger para que la llama se encienda: factores ambientales, inmunológicos, inflamatorios o de estilo de vida.

Una promesa de futuro, pero ¿qué hacemos hoy?

Es importante tener en cuenta que la ciencia de laboratorio requiere unos tiempos de validación necesarios para nuestra seguridad. Aunque el reposicionamiento de medicamentos ya aprobados es una gran noticia, sigue siendo un horizonte en desarrollo para quien necesita respuestas hoy.

¿Qué es lo que sí está en nuestra mano en este mismo momento? Mientras la investigación avanza, una de las mejores herramientas que tenemos a nuestro alcance es el autoconocimiento y la colaboración estrecha con nuestro equipo de salud:

• Identificar tus propios detonantes: aunque no conozcas tu mapa genético, detectar y registrar factores como tus síntomas, hábitos y la existencia de más enfermedades o condiciones de salud que te afectan, ayuda a mapear qué sucede exactamente en tu organismo.
• Compartir los datos con tus especialistas: llevar un registro detallado a la consulta es una herramienta de gran valor para ti y para tus profesionales de confianza (ginecología, nutrición, fisioterapia de suelo pélvico o psicología). Te permite aportar información objetiva y rigurosa para enfocaros en un abordaje adaptado a tu caso.
• Transformar tu experiencia en evidencia: para la comunidad científica, contar con datos de seguimiento real y cotidiano de las pacientes es una de las mayores necesidades actuales para poder identificar esos detonantes. Tu día a día es, literalmente, la pieza del puzzle que le falta a la ciencia para acelerar los descubrimientos.

El poder de registrar tus propios detonantes en freQendo

Si la genética es el combustible y nuestro entorno contiene los detonantes, registrar de forma precisa qué pasa en nuestro cuerpo es una vía fundamental para descifrar el puzzle de la salud.

En freQendo hemos diseñado una plataforma para que puedas monitorizar de forma segura y sencilla tu experiencia real con la endometriosis, sin que suponga una carga más para ti.

Al seguir tu evolución, no solo comprendes mejor tu cuerpo y aligeras tu mente (que ya no debe cargar en la memoria meses de detalles para después intentar sintetizarlos en pocos minutos), sino que obtienes un informe clínico preciso para optimizar el tiempo en tus consultas médicas.

Y, si así lo deseas, esta es tu forma de participar activamente en la investigación, ayudando a construir juntas las respuestas que todas necesitamos. Tu historia cuenta hoy y ayuda a definir el mañana.